Science：新研究发现慢性创伤性脑病不但仅由头部创伤引发

慢性创伤性脑病（chronic traumatic encephalopathy, CTE）——最多见在从事抵触触犯性活动的活动员——已知与阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）具有类似性，即年夜脑中一种名为tau卵白的储蓄积累。

颁发在《科学》杂志上的一项新研究在基因层面发现了这两种疾病之间更多的配合点，注解CTE（与AD近似）与基因组毁伤有关，而不但仅是由反复性头部撞击（repeated head impact, RHI）引发。

由波士顿儿童病院、麻省总病院布里格姆分院和波士顿年夜学合作构成的研究团队发现，操纵单细胞基因组测序手艺来辨认体细胞基因突变（受孕后产生的、非遗传性的DNA转变）。他们阐发了15名身后被诊断得了CTE的个别和4名有RHI但未患CTE的个别的前额叶皮层中的数百个神经元，并将他们的发现与19名神经正常的对比组和7名AD患者进行了比力。

研究团队发现，来自CTE患者脑样本的神经元具有特定的体细胞基因组毁伤异常模式，这些模式与在AD中不雅察到的很是类似。值得留意的是，显示有RHI迹象但未患CTE的脑样本没有这些转变。他们还不雅察到，CTE患者表示出相当在额外衰老100多年的毁伤迹象。

该研究的配合通信作者、波士顿儿童病院遗传学与基因组学部分主任、霍华德休斯医学研究所研究员Chris Walsh博士暗示："我们的研究成果注解，CTE的产生除头部创伤以外，还触及其他某些进程。我们思疑这触及到免疫激活，其体例近似在阿尔茨海默病，产生在创伤产生数年以后。"

RHI最常产生在美国足球、冰球或橄榄球等抵触触犯性活动中，或服役时代。在从事业余活动的青少年和年青成年人，和年长的职业活动员的身后年夜脑中都发现了CTE。

该研究的配合通信作者、波士顿年夜学精神病学与病理学卓异传授、波士顿年夜学CTE中间主任Ann McKee博士比来的研究发现，RHI乃至在CTE呈现之前就会对年青人造成脑毁伤。他们近期颁发在《天然》杂志上的研究（Nature, 2025, doi:10.1038/s41586-025-09534-6）注解，与RHI相干的脑毁伤产生在tau卵白沉积（即CTE）呈现之前。这项颁发在这项《科学》杂志上的新研究为这一不竭增加的证据根本增加了新的内容。

CTE中单个神经元体细胞突变过量

该研究的配合通信作者、麻省总病院布里格姆分院病理学系精神病理学家、首席研究员Michael Miller博士说："我们工作中最主要的方面之一是引入了一种新的、单细胞基因组方式来研究CTE。我们的研究进一步证实，CTE是一种真实的神经退行性疾病，由其怪异的精神病理学特点所界说。"

CTE 与 AD 之间已被证实存在配合机制，基在这一发现，发掘二者的配合新靶点，有望为相干研究供给新标的目的。（Bioon.com）

参考文献：

Guanlan Dong et al, Diverse somatic genomic alterations in single neurons in chronic traumatic encephalopathy, Science (2025). DOI: 10.1126/science.adu1351.